Exame genético gratuito no SUS pode reduzir em 93% o tempo de diagnóstico de doenças raras.
O Ministério da Saúde anunciou a incorporação do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) ao Sistema Único de Saúde (SUS). O exame, utilizado para diagnóstico de doenças raras genéticas, pode reduzir o tempo de espera pela confirmação de sete anos para até seis meses, uma diminuição de 93% (Veja aqui).
Na rede privada, o teste pode custar até R$ 5 mil. No SUS, será oferecido gratuitamente, com capacidade estimada para atender 100% da demanda nacional, cerca de 20 mil exames por ano. O WES analisa as regiões codificadoras do DNA (exoma), onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva.
De acordo com o Ministério da Saúde, o exame poderá atender até 90% dos casos que necessitam de confirmação diagnóstica. No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com alguma das cerca de 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética.
O teste também auxilia na identificação de doenças rastreadas no teste do pezinho, como:
-Fibrose cística
-Fenilcetonúria
-Hipotireoidismo congênito
-Doença falciforme
Outras hemoglobinopatias
-Hiperplasia adrenal congênita
-Deficiência de biotinidase
A demora no diagnóstico, conhecida como “odisseia diagnóstica”, pode atrasar o início do tratamento e agravar quadros clínicos. Com a confirmação mais rápida, pacientes tendem a acessar terapias específicas com maior agilidade. No caso da fibrose cística, por exemplo, o SUS oferece medicamento específico desde 2023.
Também foi anunciada a ampliação da rede especializada em doenças raras, com investimento de R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços, elevando o total para 51 centros em hospitais públicos e filantrópicos. Em 2022, eram 23 unidades desse tipo no país.
Entre as terapias de alto custo incorporadas está o Zolgensma, indicado para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME). As primeiras aplicações na rede pública ocorreram em maio de 2025. O acordo prevê pagamento condicionado aos resultados clínicos. Atualmente, 11 crianças recebem o tratamento pelo SUS e, segundo dados divulgados, houve interrupção da progressão da doença nos casos acompanhados.
O Ministério também atualizou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Trombocitopenia Imune Primária (PTI), incluindo medicamentos como rituximabe e romiplostim para pacientes que não respondem adequadamente às terapias convencionais.
Com a inclusão do WES e a ampliação dos serviços, o SUS passa a oferecer diagnóstico genético de alta complexidade na rede pública, com previsão de redução no tempo de confirmação das doenças raras e reorganização do atendimento especializado.
Redação: Vale FM
